Le projet de recherche CHARM – pour Cell-Free DNA in Hereditary and High-Risk Malignancies – recueille des échantillons longitudinaux de sang (plasma), des tissus tumoraux, et des données génomiques, épigénomiques et cliniques d’individus atteints d’un syndrome du cancer héréditaire, peu importe leur historique personnel du cancer.

L’objectif général de l’essai clinique CHARM2 est de déterminer si le séquençage du génome global de l’ADN libre circulant (cfDNA) permet de dépister le cancer au même moment que le ferait un examen médical annuel traditionnel – ou avant celui-ci – chez les personnes qui courent un risque élevé de cancer (p. ex. cancers du sein et de l’ovaire héréditaires, syndrome de Lynch, syndrome de Li-Fraumeni).

L’équipe de recherche a posé les hypothèses suivantes :

1. Tester le cfDNA plus fréquemment que ce qui est prévu aux protocoles de dépistage par imagerie actuels permettrait de dépister davantage de cancers, à des stades plus précoces, ce qui améliorerait la prise en charge médicale et la qualité de vie des personnes atteintes d’un syndrome du cancer héréditaire.
2. L’approche programmatique de l’analyse du cfDNA améliorerait la qualité de vie des patients, notamment en leur offrant davantage d’information sur leur condition, ce qui réduirait la détresse, l’incertitude et l’anxiété.

Si elle obtient les résultats escomptés, cette étude pourrait être bénéfique pour les personnes qui courent un risque élevé de plusieurs cancers, notamment les cancers de l’ovaire, du sein, du pancréas, de l’endomètre, colorectal, de l’estomac ou du poumon.

Le projet est en cours de recrutement.