Biomarqueur est un mot-valise formé de la combinaison de « biologie » et de « marqueur ». Les biomarqueurs sont des caractéristiques mesurables, telles que les protéines et les gènes, qui se trouvent dans le sang et les tissus tumoraux et procurent aux professionnels de la santé des informations détaillées sur votre cancer.
Les biomarqueurs peuvent, par exemple, aider à prédire le comportement d’un cancer, en déterminer les caractéristiques uniques et permettre d’identifier les traitements les plus efficaces.
Le dosage des biomarqueurs est un domaine des soins oncologiques en évolution rapide. Il peut également être qualifié par d’autres termes, notamment :
- Analyse/profilage moléculaire
- Dépistage génétique
- Analyse somatique
- Analyse tumorale
- Médecine de précision/personnalisée
Ces termes décrivent tous la collecte d’informations supplémentaires dans le but d’orienter les traitements à la lumière des caractéristiques uniques de votre cancer.
Quelle est l’incidence des biomarqueurs sur mon traitement?
Les biomarqueurs procurent une information précieuse, qui aide à orienter les soins à chaque étape de la maladie.
Ils peuvent notamment contribuer :
- au diagnostic, en confirmant le type de cancer;
- à la classification précise du cancer, notamment en détectant la présence de mutations génétiques ou de caractéristiques moléculaires;
- à établir le pronostic, en prédisant la croissance ou l’évolution du cancer au fil du temps;
- à planifier les traitements, en orientant la prise de décisions sur les options de traitement et l’échéancier;
- à assurer le suivi de la maladie, en mesurant l’évolution du cancer et la réponse au traitement; et
- à établir les facteurs de risque et de prévention, en identifiant les différences génétiques qui augmentent les risques de cancer de l’ovaire de la patiente et de ses parents.
Parfois, les biomarqueurs jouent plusieurs rôles à chacune de ces étapes. En ce sens, ils sont souvent regroupés selon leur fonction :
- Les biomarqueurs diagnostiques contribuent à identifier le type de cancer.
- Les biomarqueurs prédictifs aident à prédire la réponse de la patiente à certains traitements.
- Les biomarqueurs pronostiquesaident à prévoir l’évolution et le comportement de la maladie (le pronostic).
Quand devrais-je procéder au dosage des biomarqueurs?
Le dosage des biomarqueurs peut être recommandé à différents stades de votre parcours de soin, notamment :
- au moment du diagnostic;
- lors de la planification d’un traitement pour prévenir une récidive;
- en cas de récidive; ou
- lorsque vous envisagez de participer à un essai clinique.
Certains dosages des biomarqueurs sont faits automatiquement au moment du diagnostic. On parle alors de tests automatiques. De concert avec votre médecin, vous pouvez choisir quand vous désirez obtenir vos résultats, et à quel point vous souhaitez qu’ils soient détaillés.
Les biomarqueurs de votre tumeur peuvent évoluer avec le temps. Demandez à votre médecin si vous devriez procéder à un nouveau dosage à l’avenir.
Quels sont les biomarqueurs pertinents pour le cancer de l’ovaire?
Plusieurs biomarqueurs sont pertinents en présence d’un cancer de l’ovaire. Le tableau suivant en présente quelques-uns (veuillez noter que cette liste n’est pas exhaustive) :
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Vérifier le fonctionnement adéquat des gènes BRCA 1 et BRCA 2, qui contribuent à la réparation des dommages à l’ADN.
- Si ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce test permet également de confirmer si la mutation est héritée d’un parent biologique (on dit alors qu’elle est « germinale » ou « héréditaire ») ou si elle existe uniquement dans la tumeur (on la qualifie alors de « somatique »).
Incidence sur le traitement
- Prédire l’efficacité des inhibiteurs PARP, comme l’olaparib (Lynparza) et le niraparib (Zejula).
- Indiquer si la patiente présente un risque accru d’autres cancers, et si ce risque court dans sa famille; cette information est précieuse, puisqu’elle permet de mettre en place des stratégies de prévention efficaces.
Fréquence d’utilisation
- Test commun (norme de soins).
Type de biomarqueur
- Prédictif, pronostique et diagnostique.
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Déterminer si les cellules cancéreuses sont aptes à réparer leur ADN (en présence ou non d’une mutation des gènes BRCA).
Incidence sur le traitement
- Identifier les patientes qui pourraient bénéficier d’un inhibiteur PARP, comme l’olaparib (Lynparza) et le niraparib (Zejula).
Fréquence d’utilisation
- Testé dans certains cas.
Type de biomarqueur
- Prédictif.
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Déterminer si les cellules cancéreuses sont aptes à réparer de petites erreurs dans leur ADN.
Incidence sur le traitement
- Prédire si la patiente est susceptible de bénéficier de l’immunothérapie, notamment du pembrolizumab (Keytruda).
- Déterminer si la patiente pourrait être atteinte du syndrome de Lynch (des tests génétiques supplémentaires sont requis).
Fréquence d’utilisation
- Testé dans certains cas.
Type de biomarqueur
- Prédictif, pronostique.
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter la présence sur les cellules cancéreuses d’une protéine (récepteur alpha du folate) pouvant être ciblée par des traitements précis.
Incidence sur le traitement
Identifier les patientes susceptibles de bénéficier du mirvetuximab soravtansine (Elahere).
Fréquence d’utilisation
- Testé dans certains cas.
Type de biomarqueur
- Prédictif
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter la présence d’une protéine appelée HER2 à la surface des cellules cancéreuses.
Incidence sur le traitement
- Déterminer si certaines thérapies ciblées, comme le trastuzumab (Herceptin), pourraient être utilisées en contexte d’essai clinique.
Fréquence d’utilisation
- Principalement utilisé dans les essais cliniques; ne fait pas partie de la norme de soins.
Type de biomarqueur
- Prédictif
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter des changements génétiques pouvant entraîner la croissance anormale des cellules cancéreuses; ces changements sont souvent observés dans les cancers de l’ovaire séreux de bas grade.
Incidence sur le traitement
- Cibler les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire séreux de bas grade qui pourraient bénéficier d’inhibiteurs MEK, comme le trametinib (Mekinist) et l’avutometinib en combinaison avec le defactinib.
Fréquence d’utilisation
- Plus courant en présence d’un cancer de l’ovaire séreux de bas grade, mais n’est pas couramment utilisé pour d’autres types de cancer de l’ovaire.
Type de biomarqueur
- Prédictif
Quels sont les biomarqueurs pertinents pour le cancer de l’endomètre?
Plusieurs biomarqueurs sont pertinents en présence d’un cancer de l’endomètre. Le tableau suivant en présente quelques-uns (veuillez noter que cette liste n’est pas exhaustive):
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Déterminer si les cellules cancéreuses sont aptes à réparer de petites erreurs dans leur ADN.
Incidence sur le traitement
- Prédire si la patiente est susceptible de bénéficier de l’immunothérapie, notamment du pembrolizumab (Keytruda).
- Indiquer si la patiente pourrait être atteinte du syndrome de Lynch, une condition associée à un risque accru d’autres cancers pour elle et possiblement pour sa famille.
Fréquence d’utilisation
- Test commun (norme de soins).
Type de biomarqueur
- Prédictif
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Cerner des changements dans le gène POLE, qui contribue à la copie et à la réparation précises de l’ADN.
Incidence sur le traitement
- Les cancers présentant une mutation du gène POLE sont généralement associés à un bon pronostic et peuvent être traités par la chirurgie seule.
Fréquence d’utilisation
- De plus en plus commun, puisqu’il sert à la classification du type moléculaire du cancer.
Type de biomarqueur
- Pronostique
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter la présence d’anomalies dans la protéine p53, qui contribue normalement à contrôler la croissance des cellules et à prévenir le cancer.
Incidence sur le traitement
- Les cancers présentant une mutation du gène p53 tendent à être plus agressifs et pourraient nécessiter des traitements supplémentaires, notamment la chimiothérapie et la radiothérapie.
Fréquence d’utilisation
- De plus en plus commun, puisqu’il sert à la classification du type moléculaire du cancer.
Type de biomarqueur
- Pronostique
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Vérifier si les cellules cancéreuses sont dotées de récepteurs des œstrogènes.
Incidence sur le traitement
- Prédire l’efficacité potentielle de l’hormonothérapie.
Fréquence d’utilisation
- Testé dans certains cas.
Type de biomarqueur
- Prédictif.
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter la présence sur les cellules cancéreuses d’une protéine (récepteur alpha du folate) pouvant être ciblée par des traitements précis.
Incidence sur le traitement
- Identifier les patientes susceptibles de bénéficier du mirvetuximab soravtansine (Elahere).
Fréquence d’utilisation
- Testé dans certains cas, principalement en contexte d’essai clinique.
Type de biomarqueur
- Prédictif.
Renseignements fournis par le biomarqueur
- Détecter la présence d’une protéine appelée HER2 à la surface des cellules cancéreuses.
Incidence sur le traitement
- Déterminer l’efficacité potentielle de traitements ciblés, notamment le trastuzumab (Herceptin).
Fréquence d’utilisation
- Principalement utilisé dans les essais cliniques; ne fait pas partie de la norme de soins.
Type de biomarqueur
- Prédictif.
Comme chaque personne – et chaque cancer – est unique, ce ne sont pas tous les biomarqueurs qui seront pertinents pour toutes les patientes.
Parlez à votre médecin pour mieux comprendre ce qui est indiqué dans votre situation.
En quoi consiste le dosage des biomarqueurs?
Le dosage des biomarqueurs implique le prélèvement d’un échantillon biologique.
Selon le test, le dosage des biomarqueurs pourrait comprendre :
- le prélèvement d’un échantillon de sang ou de salive;
- un test réalisé sur un tissu cancéreux prélevé lors d’une intervention chirurgicale passée; ou
- un test réalisé sur un nouvel échantillon de tissu cancéreux prélevé par biopsie.
Comment puis-je accéder au dosage des biomarqueurs?
Votre accès au dosage des biomarqueurs dépend de votre lieu de résidence au Canada. Certains dosages des biomarqueurs pourraient être couverts par votre régime public provincial ou territorial. Vous pourriez également accéder aux dosages des biomarqueurs en participant à un essai clinique, ou en déboursant vous-même les frais qui y sont associés.
Renseignez-vous sur les options qui s’offrent à vous auprès de votre oncologue. Notez que grâce aux progrès de la recherche et aux efforts de revendication, la situation est en évolution constante.
L'histoire de Kristine
« Lorsque j’ai reçu mon diagnostic, j’ai eu l’impression de devoir instantanément comprendre tout un nouvel univers d’information. »
« En même temps, j’essayais de composer avec le choc du diagnostic et de saisir ce que la maladie signifiait pour moi, ma famille et mon avenir.
J’ai reçu mon diagnostic en mai 2024 après qu’une échographie a révélé des tumeurs sur chacun de mes ovaires : cancer de l’ovaire séreux de haut grade au stade 3C. À ce moment-là, je me suis uniquement concentrée sur la survie, ma chirurgie et mes traitements de chimiothérapie.
À l’origine, on m’a recommandé des tests génétiques auxquels j’ai consenti, et qui visaient à déterminer si j’étais porteuse de mutations génétiques héréditaires, notamment des gènes BRCA. Ces tests m’ont été offerts dans le cadre de mon traitement. Bien qu’ils se soient avérés négatifs pour les mutations BRCA, ils ont révélé que j’étais porteuse d’une mutation du gène PMS2, associée au syndrome de Lynch.
J’ai énormément apprécié avoir accès à un conseiller génétique, qui m’a tout expliqué en cours de processus.
Kristine, qui est atteinte du cancer de l’ovaire
Après la réception de mon test négatif des mutations BRCA, mon oncologue m’a conseillé le test HRD – un autre type de biomarqueur –, pour orienter mon plan de traitement et en prévoir l’efficacité.
Au début, je n’ai même pas réalisé que le test HRD était une option au Canada. Ensuite, je n’ai pas compris pourquoi il n’était pas automatiquement offert à toutes les patientes. Toute cette nouvelle information a contribué à ma confusion et à mon incertitude.
Éventuellement, mon test HRD s’est révélé être positif. Ironiquement, j’ai reçu les résultats le jour avant que je commence à prendre Zejula. Bien que mon plan de traitement n’ait pas dû être modifié, recevoir cette information a été réconfortant, et m’a donné confiance et espoir. »
« Si le savoir et la compréhension ne changent pas le diagnostic, je crois qu’ils peuvent transformer notre expérience de la maladie et du traitement. »